В начало Поиск все статьи Написать письмо FAQ  
Медецинский информационный портал
продвижение от частника в Туле
Размещение рекламы на сайте:

(910) 557-22-27


Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106

Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106

Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106

Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106

Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106

Notice: Undefined variable: msg in /var/www/lev/data/www/medicina-info.ru/_system/total.php on line 106
главная / каталог болезней / заболевания крови / Болезнь Гоше

Болезнь Гоше


Болезнь Гоше - редкая наследственная патология. Наиболее распространена среди евреев. Относится к болезням накопления липидов; обусловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фермента бета-глюкоцереброзидазы. Дефект и дефицит этого фермента приводят к нарушению утилизации липидов - глюкоцереброзидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени.

Это приводит к задержке умственного развития человека, нарушению положения его конечностей и развитию их спастичности (состояние повышенного мышечного тонуса, при котором конечность оказывает сопротивление выполнению ей пассивных движений), а также к затруднению процесса глотания. Возможно выявление носителя данного заболевания и его пренатальная (дородовая) диагностика; для лечения применяется ферментозаместительная терапия.

Выделяют три типа болезни Гоше.

  • Тип 1 (доброкачественный) в 30 раз чаще встречается у евреев (западноевропейской группы Ашкенази); неврологические нарушения при этом отсутствуют, висцеральные изменения (внутренних органов) связаны преимущественно с кроветворными органами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преобладания не отмечено.
  • Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, которые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни.
  • Тип 3 отличается вариабельностью (вариативность, изменчивость) висцеральных и неврологических нарушений; по течению он менее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.

Причиной болезни Гоше является дефект гена b-глюкоцереброзидазы.

Глюкоцереброзидаза - это фермент, который помогает расщеплять глюкоцереброзид, находящийся в кровяных клетках-макрофагах. Без этого важного фермента глюкоцереброзид накапливается в этих кровяных клетках. Клетки при этом приобретают специфический вид так называемых "пенистых клеток" или клеток Гоше. Эти клетки вначале накапливаются в печени, селезенке, костном мозге и иногда в легких.

Когда это происходит, пораженные органы, особенно печень и селезенка, увеличиваются (это состояние называется гепатоспленомегалией). Также при этом заболевании имеет место костная патология (атрофия, склероз, некроз).

Клетки Гоше могут занимать значительный объем здорового костного мозга, часто приводят к спонтанным кровотечениям. Кроме того, наблюдаются такие изменения в крови, как анемия, тромбоцитопения (малое число тромбоцитов) и даже панцитопения (резкое снижение количества всех клеток в крови).

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Лечение этой болезни возможно с помощью введения недостающего фермента. Во многих странах начиная с 90-х годов начата клиническая коррекция болезни Гоше с помощью практически безопасной и эффективной фермент-заместительной терапии.

Своевременно начатое лечение позволит не только предотвратить ряд тяжелых осложнений, характерных для данного заболевания.

Эффективное лечение болезни Гоше в наше время стало реальностью, а возможность использования генотерапии создает еще более оптимистичные перспективы.

Клиники
1. Наименование: Центр ревитализирующей терапии

Услуги: Компьютерная диагностика ; Нетрадиционные методы лечения ; Реабилитация

Телефоны:(495) 997-94-77
Адрес:г. Москва, ул. 2-ая Ямская, д.11/13
2. Наименование: Международный Центр Охраны Здоровья Игоря Медведева

Услуги: Терапия; Кардиология; Хирургия; Гинекология; Урология; Гастроэнтерология; Эндокринология; Маммология; Эндоскопия; Проктология; Офтальмология; Отоларингология; Стоматология; Неврология; Нейрохирургия; Пластическая хирургия; Флебология; Лечение ожирения; Физиотерапия; Рефлексотерапия; Гирудотерапия; Мануальная терапия; Массаж; Ультразвуковые исследования; Рентгенологическое отделение; Лаборатория; Стационар; Опер блок; Салон оптики

Телефон:(495) 681-23-45 (многоканальный), факс: (495) 684-36-70
Адрес:г. Москва, ул. Октябрьская, д.2/4

Режим работы: пн-сб 9-20
вс 10-18
Всего компаний
2
 
СОВЕТЫ СПЕЦИАЛИСТА
24.01.2008 Раны, ссадины >>>
09.01.2008 Вредные привычки ''отнимают 14 лет жизни'' >>>
24.12.2007 Металлотерапия >>>
17.12.2007 Парная баня >>>
30.11.2007 Реанимация >>>
08.11.2007 Очищение организма от шлаков >>>
06.11.2007 Головные боли (мигрени) >>>
30.10.2007 Черный чай >>>
26.09.2007 Женьшень омоложает >>>
31.08.2007 Анализ крови >>>